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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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如果有一天，你可以选择生育一个小“爱因斯坦”，也可以生育一个智商普通的孩子，你会做出什么样的选择？据科学家预计，未来10年内，人类将可以使用试管婴儿技术选择“最聪明”的胚胎。

Genetics research, conceptual artwork. CHINA DAILY

Couples undergoing IVF treatment could be given the option to pick the “smartest” embryo within the next 10 years, a leading US scientist has predicted.

据美国一名权威科学家预计，未来10年之内，做试管婴儿的夫妇将能够选择“最聪明”的胚胎。

IVF：in vitro fertilization 体外受精联合胚胎移植技术，又称“试管婴儿”

Stephen Hsu, senior vice president for research at Michigan State University, said scientific advances mean it will soon be feasible to reliably rank embryos according to potential IQ, posing profound ethical questions for society about whether or not the technology should be adopted.

美国密歇根州立大学主管科研的副校长徐道辉（斯蒂芬·徐）说，科学进步意味着人类不久就能够对胚胎的潜在智商给出可靠的评分，这项技术是否应该使用将是一个深刻的社会伦理问题。

Hsu’s company, Genomic Prediction, already offers a test aimed at screening out embryos with abnormally low IQ to couples being treated at fertility clinics in the US.

徐道辉的基因组预测公司已经为在美国不孕不育诊所接受治疗的夫妇提供了一项检测服务，旨在筛查出智商异常低的胚胎。

“Accurate IQ predictors will be possible, if not the next five years, the next 10 years certainly,” Hsu told the Guardian. “I predict certain countries will adopt them.”

徐道辉对《卫报》记者说：“准确的智商预测是可能的，即使不是未来5年内，那么在未来10年内也肯定可以。我预计一些国家会采纳这项技术。”

The prospect of a new generation of genetically selected babies has prompted concerns about unintended medical consequences and the potential for deepening existing social inequalities. The science underpinning the claim that intelligence can be meaningfully predicted by genetic tests is also contentious.

新一代基因选择婴儿的前景引发了人们对于意外医疗后果和现有社会不平等可能加剧的担忧。基因检测能够有效预测智商的科学技术也引发了争议。

contentious [kn'tens]：adj.有异议的，引起争论的

Peter Donnelly, a professor of statistical science at the University of Oxford, said any such IQ predictions should be treated with “huge caution”, adding: “I have grave misgivings about it on ethical grounds. I think it’s a really bad idea.”

牛津大学统计学教授彼得·唐纳利说，应该“十分谨慎”地对待此类智商预测。他说：“出于伦理原因，我对此非常担忧。我认为这是一个非常糟糕的想法。”

Since the 1990s, couples undergoing IVF have been able to screen their embryos for mutations in single genes that cause serious diseases such as cystic fibrosis, as well as conditions like Down’s syndrome, caused by chromosome abnormalities.

自上世纪90年代以来，接受试管受精的夫妇已经能够对他们的胚胎进行筛选，以发现单个基因的突变，这些突变会导致严重的疾病，比如囊性纤维化，以及染色体异常导致的唐氏综合征等。

chromosome ['krmsm]：n.染色体

Many other traits, including height, physical appearance, intelligence and disease susceptibility, are known to be partly heritable. But because the genetic component is spread thinly over hundreds or even thousands of DNA regions, it has previously been impossible to screen for these traits.

许多其他特征，包括身高、外貌、智力和疾病易感性，都被认为是部分遗传的。但由于遗传组分稀疏地分散在数百甚至数千个DNA区域，以前不可能对这些特征进行筛选。

In the past decade, as vast genetic databases have been established, this picture has changed. Through analyzing many genes, each making a tiny contribution, it has been possible to calculate what are called polygenic risk scores, which give a person’s likelihood of getting a particular disease or having a certain trait.

在过去的十年里，随着大量基因数据库的建立，这种情况已经发生了改变。通过分析大量基因，每个基因都做出了微小的贡献，就有可能计算出所谓的多基因风险评分，即一个人患某种特定疾病或具有某种特征的可能性。

polygenic[,pli'denik]：adj.多基因的

Genomic Prediction is the first company to take embryo screening into this grey area of risk forecasting, offering to alert couples if an embryo has an “outlier” score for risk of cancers, diabetes, heart disease, dwarfism or low IQ.

基因组预测公司是第一家将胚胎筛查纳入风险预测这一灰色地带的公司。如果胚胎在癌症、糖尿病、心脏病、侏儒症或智商低下等风险方面的评分“异常”，它就会提醒做筛查的夫妇。

outlier ['atla]：n.（统计）异常值

Medical staff put clothes on the newborn test-tube baby at a hospital in Xi'an, Northwest China's Shaanxi province. [Photo/Xinhua]

Prediction for IQ is not good enough to give a reliable ranking, but Hsu said that knowing an embryo has a low score could still be desirable.

智商预测目前还不足以给出可靠的评分，但徐道辉表示，如果一个胚胎的智商评分较低，人们可能还是很想知道。

“Maybe the bottom 1% embryo will grow up to be a great person … even be a scientist, but the odds are against it,” he said. “I honestly feel if we can calculate that score and find a real negative outlier there’s an ethical responsibility for us to report that.”

徐道辉说：“也许评分最低的1%的胚胎长大后会成为一个优秀的人……甚至成为一名科学家，但这种可能性很小。我真的觉得，如果我们能计算出这个评分，发现它低得十分异常，那么我们就有道德责任予以告知。”

不孕症发生率随着女性年龄增加而逐渐升高。首先年龄会影响到卵子的质量。正常情况下，随着年龄增加，女性卵巢中的卵泡通过闭锁过程自发性、渐进性减少并耗竭，卵巢功能逐渐降低并衰竭，进而不孕。

年龄越大，剩余的生育功能正常的卵子数量就越少。目前众多研究显示女性生育力从 30 ～ 35 岁就逐渐降低； 40 岁以后急剧下降。而且每个人的生育力存在极大的个体差异，一部分年轻人卵巢功能已经衰竭，无法怀孕。

临床资料表明，随着年龄增大，试管婴儿治疗周期获得的卵子数目和高质量卵子减少，胚胎质量降低，临床妊娠率降低，自然流产及胎儿畸形发生风险增加。其次，随年龄增加，子宫内膜在形态和功能上均发生一系列改变，可能导致子宫内膜容受性 ( 内膜对胚胎的接受能力 ) 明显降低，进而引起试管婴儿治疗周期中胚胎着床失败及流产。此外，随着年龄增加，尤其是 35 岁以后，妊娠及分娩并发症发生风险增加，如妊娠高血压病、妊娠糖尿病、产后失血等也增加。

女性尤其应该避免不必要的人工流产，人工流产前最好咨询医生，评估今后发生不孕症的风险，有的女性人工流产后再次妊娠非常困难，甚至失去做母亲的机会。自然流产连续发生 2 次或 2 次以上称为复发性流产，以往称为习惯性流产。很多夫妇急于想要孩子不做检查，这样很容易再次自然流产，从而延误了更多的时间。

做试管婴儿前男女需做哪些检查？

在确定可以做试管婴儿之前，是否男方与女方都要接受检查？检查前有什么准备工作需要做吗？检查的主要项目有哪些？这些检查的主要目的又是什么呢？

试管婴儿前男女双方的检查是必不可少的，其目的是进一步确定是否有试管婴儿的指征，适合做何种试管婴儿，即常规试管婴儿，俗称第一代试管婴儿，或单精子显微注射，俗称第二代试管婴儿，排除试管婴儿的禁忌症。同时也是为了解、及早发现影响妊娠甚至分娩的不利因素，如卵巢的囊肿、子宫内膜息肉等，及时治疗，以提高妊娠率，降低妊娠及分娩并发症。此外，还要排除部分遗传因素对后代的可能影响。当然，很重要的一点是了解卵巢功能，制定恰当的促排卵方案。检查前一般不需特别准备，但有的项目受时间限制，如女性的基础内分泌检查一般需在月经第 2 天进行，而且最好在 3 个月内未服用过影响内分泌的药物，子宫输卵管造影及宫腔镜检查一般需要月经干净后 3 ～ 7 天，在月经干净后需禁性生活，男性的精液常规需在禁性生活 3 ～ 7 天检查，其他项目对时间要求不严格。

试管婴儿过程中有哪些注意事项？

在接受试管婴儿的过程中，夫妻双方又应该注意些什么呢？

接受试管婴儿治疗期间保持正常的饮食和起居即可，不需大养大补，当然，应避免过于劳累及熬夜。在开始促排卵一周后至胚胎移植后一周期间避免性生活，其他时间可以保持正常的性生活，适当的性生活可以缓解夫妇的紧张情绪，有利于妊娠。

促排卵治疗过程中及取卵后少数女性会感觉食欲不好，甚至恶心、呕吐、腹泻，应及时与医护人员沟通，了解是否发生卵巢过度刺激综合征，在医护人员指导下合理进饮食，必要时补液治疗，个别女性取卵后胃里难受、肚子不舒服、肚子疼或肚子胀等等，可以少食多餐，进食容易消化的食物，适当增加高蛋白流质，如牛奶、豆浆、米粥等，也可以喝一些运动饮料，注意尿量变化，如果症状严重或尿量少，应及时就诊。再有，取卵后应适当休息，避免剧烈活动，不过取卵及胚胎移植后也不要长时间卧床或保持一个体位，这样不利于血液循环，妊娠率降低，血栓发生风险也会增加。