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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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□通讯员史艳香
无精子症是最为严重的男性不育疾病，在我国约占男性总人口的1%，约占男性不育人口的15%。无精子症可以分为梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症，分别约占无精子症的40%和60%。
张先生婚后数年不育，辗转多家医院求治，最终诊断为无精子症、克氏综合征，多家医院建议他供精治疗或领养子女。山穷水尽之际，张先生得知克氏综合征患者可通过显微镜下切开睾丸取精术获取精子。
张先生怀着最后的期待找到了郑大三附院生殖男科主任杨险峰。针对克氏综合征引起的无精子症，杨险峰详细为张先生解答了相关疑问，制定了同步显微取精手术方案，并根据患者性激素水平，术前进行针对性的内分泌治疗，于女方取卵日，为患者进行显微镜下睾丸切开取精手术，在睾丸最小损伤前提下取到足量的健康精子，顺利完成了试管流程，最终生育了一对健康的龙凤胎。
以往，梗阻性无精子症只能选择睾丸或附睾取精，通过试管婴儿技术生育后代，现在精道再通手术和腔镜技术使他们有了自然受孕的治疗选择。而对于非梗阻性无精子症患者，之前供精辅助生殖是唯一的办法，如今也有望通过睾丸显微取精术，结合试管婴儿技术生育自己的后代。
【来源：大河网】
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