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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?
地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗?
去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?
因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。
近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”
据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源:南方PLUS】
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7细胞是比较高质量的胚胎,在胚胎等级中可以算作是优质胚胎。胚胎等级根据卵裂细胞数目、分裂细胞是否均匀以及碎片数量等三个方面划分,一般来说胚胎生长到第三天有8个细胞,又因为胚胎的发育速度会有所不同,所以通常情况下第三天胚胎有6-10个细胞都被认为是有较好的发育潜能,算是优质胚胎,7细胞代表在第三天胚胎分裂7个细胞,发育潜能比较好,可以算作是优质胚胎。
胚胎在体外培养的时候,因为环境等各种因素,发育情况会有所不同,一般在第三天分离6-10个细胞的胚胎都可以算作优质胚,可以用于移植,通常情况细胞分裂越多胚胎的质量会越高,下面可以看一下7细胞的胚胎质量情况:
1.7细胞胚胎相对来说属于质量比较高的受精卵胚胎,7细胞的胚胎数目较多大小相对均匀,在试管移植后容易着床,移植成功率还是比较高;
2.和8细胞的胚胎相比,7细胞的胚胎质量稍微差点,但两种胚胎都是属于胚胎质量比较好的,都能移植,都具有移植成功的可能性;
3.7细胞胚胎的成功率需要结合女性身体情况分析,试管成功率不仅和几细胞有关系,还会受到女性身体情况的影响。
截至2022年初,内蒙古自治区已有8家医院可以开展辅助生殖技术,其中鄂尔多斯市有2家,为了方便更多的姐妹选择到合适的医院,小编整理了2022鄂尔多斯试管婴儿医院排名,供大家参考。
一、2022鄂尔多斯市试管婴儿医院排名序号 | 医院名称 | 能不能做试管 | 地址 |
1 | 鄂尔多斯妇产医院 | 能做 | 内蒙古自治区鄂尔多斯市东胜区越秀街 |
2 | 鄂尔多斯市蒙医院 | 不能做 | 内蒙古鄂尔多斯市东胜区鄂托克街7号 |
3 | 伊克昭盟妇幼保健院 | 不能做 | 伊克昭盟东胜区拉特南路1号 |
4 | 鄂尔多斯市蒙医研究所 | 不能做 | 内蒙古鄂尔多斯市东胜区林荫路一号 |
5 | 伊克昭盟中医院 | 不能做 | 伊克昭盟东胜区准格尔路 |
6 | 鄂尔多斯市中心医院 | 不能做 | 内蒙古鄂尔多斯市东胜区伊金霍洛西街23号 |
7 | 伊克昭盟第二人民医院 | 不能做 | 伊克昭盟东胜区宝音陶亥31号 |
8 | 鄂尔多斯市第二人民医院 | 不能做 | 鄂尔多斯市东胜区永兴北路48号 |
9 | 康巴什医院 | 不能做 | 鄂尔多斯市康巴什正阳街 |
10 | 鄂尔多斯市妇幼保健院 南昌人工代孕几天确定怀孕 | 不能做 | 鄂尔多斯市康巴什新区长宁街8号 |
11 | 鄂尔多斯中医康复医院 | 不能做 | 内蒙古自治区鄂尔多斯市东胜区景致环路16号 |
12 | 东胜区人民医院 | 不能做 | 鄂尔多斯市东胜区伊金霍落东街北1号 |
13 | 玛丽妇科医院 | 不能做 | 鄂尔多斯市东胜区达拉特北路52号 |
14 | 鄂尔多斯市广厦医院 | 不能做 | 内蒙古自治区鄂尔多斯市东胜区伊化南路交汇西南侧 |
15 | 鄂尔多斯生殖医院 | 能做 | 鄂尔多斯市东胜区鄂托克西街与天骄路交叉口区公安局旁 |
16 | 鄂尔多斯市社会福利院 | 不能做 | 内蒙古鄂尔多斯市东胜区伊化北路6号 |
1.鄂尔多斯妇产医院
鄂尔多斯妇产医院是一家以医疗理念为主旨的产科专科医院,医院设有无痛人流、不孕不育症、乳腺疾病、妇科肿瘤、内分泌等主要科室。在医疗设备上,有德国WOLF宫、腹腔镜、美国COOK导丝、真彩阴道镜、菲利普四维彩超、全自动生化分析仪等先进设备,开展有夫精人工授精和试管婴儿等技术。
l试管婴儿成功率:35%-60%;
l试管婴儿费用:3-5万元。
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