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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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试管婴儿作为一项重要的辅助生殖技术，给许多的不孕不育家庭带了希望，但试管婴儿技术的成功率也不是百分之百的，受到诸多因素的影响，其中胚胎的质量等级和数量就是影响成功率的重要因素之一。
一、 什么是第三代试管婴儿技术?
第三代试管婴儿技术，指胚胎植入前采用遗传诊断和筛查技术，即PGD，对胚胎进行检测，选择基因或染色体皆正常的胚胎，将其移植到子宫获得妊娠。
二、 第五天的囊胚和第三天的胚胎有哪些区别?
(1)、第3天胚胎
发育至第3天的胚胎，我们称之为“卵裂期”胚胎，此时一般含有6-8个细胞，极少数能达到10个细胞。如果细胞个数少于6个，则说明该胚胎不容易在之后继续分裂发育。
但如果细胞大于10个，则说明胚胎生长得太快，可能已经耗尽了卵子本来储存的能量，胚胎不容易在之后存活。因此，我们说这个阶段的胚胎发育过慢和过快都不好。
(2)、第5天囊胚
到第5天，胚胎继续分裂并且细胞数量成倍增加，此时细胞含有80-120个，细胞开始分化成特定细胞类型，它们各自将最终发育成人体各部位的组织和器官。此时的囊胚最为成熟，移植的话成功率相对更高。
三、 通过第三代试管婴儿技术助孕的囊胚和胚胎相比有哪些优势
在第三代试管婴儿中，胚胎学家一般会在胚胎的卵裂阶段(发育第3天)或胚泡阶段(发育第5天)对其进行分级，根据胚胎中包含细胞的数量、外观(大小)、是否碎片化等标准来对胚胎进行分级，等级从优到差，一般分为A(优)、B(良)、C(合格)、D(差)4个等级，A级胚胎是最优质的胚胎，C级以上的胚胎可以进行正常移植，D级胚胎就是比较差的，需要放弃。
植入前遗传基因筛查(PGD/PGS)是在胚胎移植前对其进行染色体筛查，将染色体有问题的胚胎淘汰掉，只移植健康的胚胎，降低了因染色体异常导致的流产率的同时，也大大提高了试管成功率，并最大限度地减少了宝宝出生染色体缺陷的发生。
女性在做试管移植前需要进行养囊处理，在养囊的过程中会养囊到3-7天的囊胚。选择优质，发育较好的囊胚进行移植，这样移植后的囊胚才能够继续在宫腔内着床，生长发育，有利于发展成为正常胎儿。 由于胚胎在移植前已经经过染色体筛查，留下的都是优质囊胚，在移植的时候医生不会盲目的为了增加试管成功率而移植2个以上胚胎，最多只移植2 个优质囊胚，保证试管成功率的同时，也使保障了试管女性的安全。
爱宝来的宝妹温馨提示，女性除了要有健康的囊胚外，还要有个好的身体，因为，女性选择优质的囊胚移植到宫腔内后，女性的宫腔内膜环境也要适应孕卵的着床和生长发育。 所以，养成健康的生活方式，加强营养，有足够的营养供应胎儿的生长发育，才有利于提高试管婴儿的成功率。
试管长效长方案相对来说更适合较为年轻且卵巢功能较好的女性，高龄人群相对更加适合短方案。长方案顾名思义其周期比较长，促排周期在4周左右，可以帮助女性培育更多优质成熟卵子，相对的短方案其周期就比较短，一般在15-20天左右，促排过程比较灵活，但也会有更强的刺激性。
试管方案又分为短方案、拮抗剂方案、长方案等，其中长方案又分为短效长方案和长效长方案。其实并没有哪个方案好或不好的区分，医生一般会根据女性的身体状况来建议最适合的方案。下面是对长方案适用人群的介绍：
1.一般适用于卵巢储备功能较好的女性，一般来说年轻女性卵泡中卵子较多，因此比较适合年轻女性；
2.长效长方案的条件一般是年龄小于40岁且基础fsh8个的那些，若是多囊患者的话还可以考虑采用双压长方案；
3.患有子宫内膜异位症的女性也是长效长方案的适用对象。
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