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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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赤峰附属医院和赤峰市妇产医院做试管都挺好的，选择任何一家医院都可以。不过赤峰附属医院和赤峰市妇产医院这两家医院目前开展的辅助生殖技术是有差别的，赤峰附属医院只能开展夫精人工授精、第一代和第二代试管婴儿技术，而赤峰市妇产医院还能够开展供精人工授精/试管技术，以及第三代试管婴儿技术。所以说，不孕不育患者可以根据自己的实际情况来选择合适的医院去做试管。

现在很多患者选择做试管的医院都是从成功率、医生、费用以及技术这些方面去综合考虑，下面就从这些方面为大家介绍一下赤峰附属医院和赤峰市妇产医院的情况：

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1、成功率

赤峰附属医院试管成功率大概在40%-50%左右，处于国内平均水平，而赤峰市妇产医院一二代试管成功率也在这个范围，不过赤峰市妇产医院的三代试管成功率会高一些，大约在60%。

2、医生

赤峰附属医院试管医生比较好的有吴凤艳和唐文豪，而赤峰市妇产医院试管医生比较好的有刘素枝、乌兰、丁立荣、郄海艳等等，这些生殖医生其实都有自己擅长的领域，不过在做试管方面还是比较有经验的。

3、技术

赤峰附属医院和赤峰市妇产医院都开展了夫精人工授精术、体外受精-胚胎移植术和卵胞浆内单精子显微注射术，不同的是赤峰市妇产医院还开展了供精人工授精术和第三代试管婴儿技术。

4、费用

根据在赤峰附属医院和赤峰市妇产医院做过试管的姐妹那里得知，赤峰附属医院试管费用大概在3万-4万左右，不过每个人情况不同，最终费用会有所差异。而赤峰市妇产医院一二代试管费用与赤峰附属医院差不多，都在一个水平上，不过妇产医院三代试管费用就会贵一些，大概在8-10万不等。

人工授精洗精技术已经在国内发展了较长时间，所以该项技术是很成熟的。现全国有500多家生殖医学中心有开展人工授精洗精技术，该技术操作并不困难，大部分医院都能掌握，至于人工授精怎么洗涤精子，目前有三种方法，分别是简单的洗涤法、直接上游法、非连续密度梯度离心法，不同的方法适应不同的人群。

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人工授精早在19世纪末已有记载，其真正的开始应用是在20世纪50年代，而国内人工授精洗精技术开展是在1984年上海第二医学院，当时应用精子洗涤方法人工授精成功，截止目前，国内人授洗精技术已经发展有38年之久，相关技术已经非常成熟。目前洗精技术主要用于辅助生殖技术中的试管婴儿治疗和人工授精治疗，是通过一定的程序优选精子，即优选成熟的、具有受精潜能的活动精子，移植到女性体内体，到达生育目的。

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