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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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移植4cb成功生下的孩子是否聪明与父母基因和后天培养有关，跟囊胚的等级是没有联系的。虽然4cb的囊胚质量并不高，但是这并不代表其就存在智力问题，毕竟4cb只是根据胚胎的外形进行的评级，并不是根据胚胎的染色体基因等评级的。所以大家不用太在乎4cb囊胚孩子是否聪明，这都是无法判断的。
4cb囊胚不属于最优质的囊胚，但在成功进行培养之后，进行着床的成功率通常也会在50%以上，其拥有较强的发育潜能。至于4cb囊胚成功生下的孩子是否聪明，这是无法判断的，下面是4cb囊胚成功生下宝宝的姐妹的经验分享：
我15年做的试管，移植的就是4cb囊胚，孩子出生后，跟正常小孩是一样的，并不会存在啥智力低的情况。
网友蔡慧慧
智力不是主要是跟父母遗传后后天培养有关吗？怎么可能会跟囊胚等级有关系呢，如果真的智力不高，后天多培养不就好了嘛！
网友罗梦莎
我移植的是2个4cb冻囊胚，最终成功着床一个，宝宝现在已经5岁多了，算是他们班里非常聪明的，学东西啥的也非常快，在幼儿园拿了不少奖回家。
网友冻冻傻
人世间最珍贵的有三种感情，亲情、友情和爱情。不同的人有不同的对待方式，有些人把亲情放在首位，有些人把友情放在首位，更多的人则是把爱情放在首位。但很多时候，这些感情都相互关联着。
生活中有很多人就是在亲情中寻找到了爱情。
本想做贤妻良母，却遭受了婚姻的失败梁燕玲是一个普通的七零后中年妇女，她在年轻的时候也曾经沉浸在爱情的海洋里不能自拔。当初情真意切你侬我侬的爱情，在走进婚姻的殿堂之后却变了颜色。
都说孩子是爱情的结晶，每一对喜结良缘的夫妻结婚后首先考虑的都是生孩子，然而梁燕玲的丈夫结婚后却拒绝生孩子。
在对待感情这件事上，往往女人表现得非常执着，她不顾丈夫的反对怀孕两次，且顺利生下了一男一女两个孩子。
儿女双全本来是值得庆幸的喜事，有儿有女的四口之家是让人羡慕的家庭，但丈夫却因为两个孩子和梁燕玲之间矛盾越来越大，开始还是冷战，到后来直接就争吵不休，家里乌烟瘴气，整日都是阴郁的气氛。
刚刚过了三十岁，人生还处在对美好生活遐想的年龄的梁燕玲和丈夫离婚了。丈夫本来就对孩子没有感情，离婚后两个孩子都归梁燕玲。
一个单身女人带着两个孩子，在北京要生存下来实属不易。好在梁燕玲头脑灵活，她在经商方面有一套自己的想法。离婚后为了养活孩子和自己她对赚钱更是用尽心思，生意做得风生水起十分顺利。
没有了爱情，梁燕玲把所有的心思都放在了事业和亲情上，她所有的感情寄托就是两个孩子和对她呵护备至的父母双亲。
离婚后的日子慢慢习惯下来，梁燕玲每天为生意奔波，两个孩子有父母亲照顾着她也很放心。闲暇之余陪陪父母和孩子，被婚姻伤害过的伤口也逐渐愈合了。
再遇良人，因为他对自己亲人的照顾，梁燕玲从心里接受了他2005年，梁燕玲遇到了在一所学校当老师的李传忠。两人对彼此的印象都比较好，虽然工作不同但聊起来还是能找到共同话题，于是建立了朋友关系。让梁燕玲和李传忠关系走近一步的是后来发生的一件事。
那一次，梁燕玲的母亲因病住院了，而梁燕玲生意又非常忙，顾不上去医院照顾母亲。李传忠知道后就主动去医院照顾梁母，他跑前跑后非常尽心周到。
梁燕玲的生意也做得很顺利，李传忠还在上班，闲暇时间他们就带着小儿子在公园散散步，陪伴孩子一起成长，体验着为人母为人父的喜悦。
虽然已经抚养了一双儿女长大成人，但小儿子带给他们的是不同的感受和莫名的欣慰。
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